Cómo mejorar el tratamiento de los pacientes que padecen enfermedades raras

Solamente en España se estima que hay unos 3 millones de personas que padecen enfermedades raras. La gran mayoría de ellos son niños. 

En muchos de estos casos, los pacientes sufren algún tipo de discapacidad, mientras que el 50% tienen un alto riesgo para toda la vida. 

Debemos ser conscientes del gran reto al que se enfrentan estas personas todos los días de su vida. ¿Y si les damos voz? 

Uno de los principales retos a los que se enfrentan los pacientes que padecen enfermedades raras es la falta de expertos conocedores de la materia. Esto deriva en una mayor dificultad de diagnóstico. 

La incertidumbre y la impotencia se suman a un proceso largo de visitas con distintos especialistas, pruebas, consultas… pero nadie consigue dar una respuesta clara.

Pero ese no es el único inconveniente que presentan. La falta de acceso a los tratamientos provoca desigualdades sanitarias y problemas de inclusión en la sociedad. Además, los pacientes suelen recibir un gran impacto económico y psicológico. Se trata de enfermedades que les cambian la vida y deben aprender a convivir con ella. 

Por eso, uno de los principales objetivos de los especialistas y de sociedades como la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), es favorecer la investigación, el tratamiento y sus efectos. 

Se promueven proyectos, se fomenta el conocimiento y la investigación social. 

Hablemos un poquito más sobre eso. 

En muchas ocasiones, los pacientes se han organizado para formar asociaciones, tanto para los afectados como para sus familias. Además, también buscan financiación para que se siga investigando. 

Esto ofrece un gran apoyo social y burocrático que respalda al paciente. 

La realidad es que muchas personas comienzan a aislarse porque no saben con quién hablar de ello. 

Por eso es importante “hacer piña”, y para eso están estas asociaciones. Los pacientes se dan cuenta de que no están solos y puede llegar a compartir sus preocupaciones con otros. Se crea una pequeña comunidad de apoyo para sobrellevarlo de la mejor forma. 

Por ejemplo, la FEDER ofrece el Servicio de Información y Orientación, para poder ayudar a los afectados a: 

• Determinar si lo que padecen es una enfermedad rara.
• Hablar con otras personas en la misma situación. 
• Encontrar el mejor diagnóstico. 
• Acceder al grado de dependencia o discapacidad que les corresponda.
• Adaptar su puesto de trabajo a su enfermedad. 
• Obtener recursos educativos o sociosanitarios. 

Como comentábamos anteriormente, convivir con una enfermedad rara va más allá de los síntomas y el tratamiento indicado. 

El bienestar emocional de los pacientes y sus familias es otro de los principales objetivos a combatir. Se trata de acompañarlos en esta nueva etapa de su vida; desde el diagnóstico y el proceso de enfermedad, hasta cualquier tipo de recurso profesional que se necesite. 

FEDER recomienda buscar esta ayuda en concreto cuando:

• Se está en el proceso de diagnosticar la enfermedad.
• Ya se ha obtenido un diagnóstico. 
• Se está pasando por una crisis de soledad, miedo o incomprensión. 
• Si el cuidador o cuidadora siente que la situación le sobrepasa. 

Algunas de las recomendaciones que más éxito han tenido, son los talleres de apoyo psicológico y los grupos de ayuda mutua. De esta forma se pueden identificar las necesidades del paciente y se le ayuda a obtener cuanto antes la normalización e inclusión social en su entorno más cercano. 

Aunque las personas que las padecen son las mayores perjudicadas, las enfermedades raras siguen siendo una necesidad que cubrir y mejorar en Medicina. 

Cada vez existen más profesionales de la salud que deciden especializarse en la investigación de dichas patologías, y así mejorar la vida de sus pacientes. 

Conscientes de esa necesidad, CMC ha creado y sigue creando programas de educación médico continuada que pretenden ofrecer todas las novedades en la investigación de dichas enfermedades. 

Algunas de ellas son: 

• Glioblastoma. 
• Hemoglobinúria paroxística nocturna.
• Glomerulonefritis.
• Psoriasis pustulosa generalizada.

Queremos seguir ampliando nuestro catálogo de programas especializados en enfermedades raras. 

¿Te interesa? ¡Hablemos! 

Únete a nosotros y sigamos aportando nuestro granito de arena en la investigación y mejora del tratamiento de las enfermedades raras.