El futuro de la genética en la práctica clínica según el Dr. Fragío

¿Conoces a tu médico? 

Sabemos que ellos te conocen a ti; conocen tu historial, patologías previas, alergias, resultados de pruebas o biopsias… Pero ¿los conoces tú a ellos? 

Desde luego no es fácil, porque el poco tiempo que pasamos con ellos lo dedican principalmente nuestra salud. Por eso, en CMC queremos que conozcas más a tus médicos, su forma de ver la medicina, los tratamientos e innovaciones que promueven y apoyan. 

Hoy queremos que conozcas al Dr. Jorge Fragío, reumatólogo del Hospital General Universitario de Valencia.

Su experiencia se enfoca en la fisiopatología de las enfermedades reumáticas, con atención a la medicina de precisión y las enfermedades inmunomediadas. 

Recientemente estuvimos colaborando con él para uno de nuestros programas de enfermedades reumáticas, cuando nos comentó que son enfermedades que se pueden prevenir con un estilo de vida saludable. 

Evitar el tabaquismo, mejorar la actividad física, la salud mental y una mejor higiene de sueño, son hábitos directamente relacionados con las enfermedades autoinmunes o inflamatorias crónicas. Estos hábitos pueden lograr evitar la enfermedad o la severidad de la carga inflamatoria.

Desde el punto de vista genético o inmunológico, se ha generado mucha evidencia con determinados tratamientos para la prevención del lupus o la artritis reumatoide. También sobre la prevención de la psoriasis o la artropatía psoriásica. 

“Es una etapa apasionante para ejercer la reumatología”, explica el Dr. Fragío, “porque no solo estamos tratando a los pacientes con estándares de calidad muy elevados, sino que se crean unas necesidades no cubiertas. Por ejemplo, estrategias, nuevos tratamientos y herramientas para cubrir esas necesidades”. 

Precisamente esas necesidades son consideradas los retos más actuales que presenta la reumatología. 

“Cuando se tiene un conocimiento profundo de las enfermedades, hay que llegar lo más pronto posible”. 

¿Cómo?

Si el objetivo es mejorar la calidad de vida de los pacientes, entonces hay que centrarse en las fases preclínicas, en las cuales el paciente todavía no tiene síntomas. Y sino, se debe intentar llegar en fases en las que no se clasifique la enfermedad al 100%. 

Al final, estos pacientes estaban haciendo vida normal antes de que la enfermedad apareciese en sus vidas. 

El Dr. Fragío anima a mejorar esas estrategias preventivas para prevenir el daño musculoesquelético y orgánico. 

Además, ahora los médicos cuentan con una nueva herramienta que les permite mejorar todos los aspectos de su práctica clínica. 

¿Ya lo has adivinado? Eso es, hablamos de la Inteligencia Artificial. 

“Definitivamente, la Inteligencia Artificial es una aliada en todos los escenarios del paciente”, corrobora el Dr. Fragío. 

Además, nos detalla una serie de aspectos en los que actualmente ya está ejerciendo ese respaldo tan necesario para el reumatólogo. 

• Permite mejorar dudas asistenciales. De esa forma se identifica a la población en riesgo a través del análisis de grandes bases de datos poblacionales. 
• Permite en el paciente preclínico que ya ha entrado en consulta, analizar su genoma o sus ómicas en elementos que prevean riesgo de mal comportamiento de enfermedad.
• También estructura rutas asistenciales para determinar los pasos que se deben seguir en determinada enfermedad. Como un gps.
• A nivel diagnóstico, permite interpretar mejor ciertas pruebas de laboratorio con un desarrollo extraordinario en pruebas de imagen: resonancia, TAC o incluso radiografía. 

“Muchas de estas herramientas siguen en revisión por agencias reguladoras para ayudar de manera semiautomática -o incluso completamente automática- al diagnóstico y pronóstico de pacientes con enfermedades reumáticas”. 

Es evidente que al Dr. Fragío le apasiona el tema de la genética. Durante el rato que estuvimos charlando, mencionó este aspecto en distintas ocasiones. Así que no pudimos evitar preguntarle si veía posible que algún día llegase a incorporarse en la práctica clínica. 

“La genética necesita valentía” afirma él. “En la gran mayoría de casos los médicos que manejan enfermedades inflamatorias, ya hay identificadas variables de riesgo”. 

Así que ahora pasamos a un nuevo nivel, que es el consultar aquellas bases de datos, artículos y textos donde ya están establecidas esas variantes para ver cómo acceder a kits de genética en el hospital. 

Algunos ya están validados para estratificar pacientes y se considera una buena herramienta.

“Quiero decirle al médico de consulta que la genética sí es para él. Sólo tiene que extender el brazo y coger una parte del pastel”. 

Además, el Dr. Fragío también invita a todos los médicos que tienen músculo para la investigación a incorporar no solo ensayos clínicos y observacionales con biomarcadores, sino también estudios relacionados con genética. Hay muchísimos estudios en marcha donde se permite estratificar diferentes abordajes terapéuticos o rutas asistenciales en base a la genética. 

Aunque ahora no es muy accesible, solo con un pequeño esfuerzo se podría incorporar en la práctica clínica y en investigación. 

Si eres reumatólogo o tu especialidad es cualquier otra, ¿te animas a probarlo?

Si eres médico o investigador, tal vez la opinión del Dr. Fragío te ha abierto el apetito para seguir investigando y actualizando tus conocimientos en cuanto a la reumatología y otras enfermedades reumáticas. 

No te preocupes, aquí estamos para echarte una mano. 

Tienes a tu disposición dos programas con contenidos oficiales de EULAR, acreditados por el Sistema Nacional de Salud, y que cuentan con la colaboración de expertos locales en cada una de sus áreas.

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